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贝克型肌营养不良症（BMD）科普

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贝克型肌营养不良症（BMD）科普

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发表于 2012-8-19 21:40:44 | 查看: 8922| 回复: 7

贝克型肌营养不良症是什么？这种贝克假肥大影响臀部、骨盆区、大腿和肩膀，以及心脏的肌肉。假肥大型肌（BMD）是九个类型的一组主要影响自身肌肉的退行性疾病肌肉萎缩症之一。它是在五十年代德国医生彼得 · 埃米尔 · 贝克，首先描述此变异体的假肥大型肌营养不良的名字命名。BMD 类似于 DMD，但自身肌肉功能比DMD他们的更好。不过心脏肌肉可以也同样是DMD的方式影响。
BMD 的症状是什么？BMD 的发病通常在晚童年或青春期，过程是速度较慢，比 DMD 的难以预测。广义的弱点首先影响的臀部、骨盆、大腿和肩膀的肌肉。小腿肚往往都肥大了。
什么原因导致贝克型肌营养不良症？直到上世纪 80 年代1986年研究人员发现基因时存在的缺陷, 一个称为一种突变的问题。在 1987 年，与这种基因相关的蛋白质是标识和命名抗肌萎缩蛋白。基因包含代码或蛋白质，是一切生命形式的重要生物组成成分。BMD由 X 染色体上的一个特定基因的抗肌萎缩蛋白蛋白质只有部分功能。尽管 DMD 基因突变会导致肌萎缩几乎没有功能蛋白或较少，BMD的人有抗肌萎缩蛋白的部分功能。他们的蛋白质，从而使那些贝克型的肌肉退化慢一些。BMD主要影响男孩或个别女孩，从他们的母亲继承或和通过BMD疾病男人一起继承。妇女可以是携带者，但通常不表现出任何症状。更多关于方式基因突变导致假肥大型，请参阅原因和继承。
BMD平均寿命？BMD大多数人能生存到中年，如果这种疾病的心脏方面很小，或者他们充分通过医学干预，可以预期更长寿命。BMD的研究策略方案，主要策略是基因加细胞替换。现在研究中的是以下这些延缓方法抑制一种叫做肌肉生长抑制素；蛋白质扩大分布和提高水平的另一种蛋白质称为 utrophin ；和增加肌肉的血流量;中国的药材。
Becker型肌营养不良症（BMD）的显病年龄诊断，可在童年时，通常约7岁。但是，有时直至到青春期，甚至成年，年轻男子多发现他在体育课或军事训练不能保持体力。
任何形式的肌营养不良症的诊断，医生通常开始以病人和家族病史，进行体检。可以学到很多东西，这些包括弱点模式。历史和物理走向作出诊断很长的路要走，甚至之前完成任何复杂的诊断测试。医生也想确定在肌肉本身的问题，或在控制它们的神经弱点结果是否病人的。在控制肌肉的神经，运动神经元（起源于脊髓和大脑，达到了所有的肌肉）的问题，可能导致肌肉虚弱，看起来像肌肉的问题，但真的不是。
还有些类型和BMD有一些相同的症状，它有时被误诊为杜氏肌营养不良症（DMD）或肢带型肌营养不良症（LGMD。出于这个原因，重要的是经过仔细诊断过程，通常涉及遗传基因（DNA）测试，才作出的假设这种疾病是BMD。
开始诊断过程中医生常常采集特殊的血液测试，称为CK水平。对照代表肌酸激酶，肌肉受损的泄漏一种酶。CK水平升高时，血液样本中能发现，它通常意味着一些异常的过程中，如肌肉萎缩症或炎症，肌肉被摧毁。因此，CK水平高，肌肉本身的弱点可能的原因。
dystrophin基因诊断BMD的DNA测试是现在广泛使用的，通常是从血液样本进行。在许多情况下，单独的DNA测试可以告诉家人和医生的病程是否是更可能是BMD或杜氏肌营养不良症（DMD）的确定性相当高的程度。您可以询问您的MDA诊所医生或遗传辅导员，什么样的测试是可用的。得到一个明确的基因诊断。
BMD的男子和男孩的女性亲属可以接受DNA测试，来看看他们是否携带疾病的基因，如果是这样，在他们打算生孩子前做好防御工作。
在某些复杂情况下，有关的疾病，医生可能会建议采取专项检查，在小样本的肌肉肌肉活检。肌肉活检也可被视为一项研究的一部分。
BMD的症状肌肉损失的模式通常始于臀部和骨盆区、大腿和肩膀。为了补偿弱化肌肉，人可能像企鹅的摇摆步态行走、走路他的脚趾或腹部突出。肌肉退化率变化了很多后从一个阶段到另一阶段。有些男性20至30岁以上需要轮椅。早中期上肢比下肢力气大，而一些未成年人可需要拐杖等支持身体。通常显病越早越严重，7岁显病的一般在20岁需要拐杖或轮椅，15岁显病的一般在30岁左右需要拐杖或轮椅，越迟显病的能步行的岁数越大，一般在显病后十几或二十年内需要轮椅代步。疼痛和感觉肌营养不良症不会影响神经，直接触摸和其他感官仍然是正常的。BMD的肌肉恶化通常不是痛觉的本身。有些人报告肌肉痉挛，有时，西医通常可以用非处方止痛药治疗。四肢肌肉和心脏肌肉也存在被削弱的抗肌萎缩蛋白缺乏。BMD 的人有些有发展型心肌病，心脏肌肉的弱点——因为抗肌萎缩蛋白的缺失。心的肌肉层（心肌) 恶化，就象骨骼肌肉一样。BMD对心脏的损害可以成为危及生命因素，有些人有严重的心脏问题。基于这些原因，与BMD的每个人都应该由心脏监测管理心脏问题，青春期后期或成年早期，或更早如果出现症状，应接受一个完整的心脏评价，BMD至少每10岁年初心脏评价，然后在25岁到30岁每五年应评估。心肌病，但BMD总体上是好的，另外有人已经成功的心脏移植手术治疗。
学习方面医生认为抗肌萎缩蛋白在大脑中的异常可能会导致微妙的认知和行为赤字。看到有些人与BMD的学习问题似乎发生在三个方面：注意力聚焦、语言学习和记忆和情感互动。

Becker型肌营养不良症的原因？
1986年研究人员发现，当基因缺陷或突变导致贝克尔和杜氏肌营养不良症。于1987年，与该基因相关的蛋白质被发现和命名的dystrophin。
基因包含的代码，在所有生命形式蛋白质是重要的生物组成部分。BMD的发生，当一个特定的基因在X染色体上没有作出足够的蛋白质dystrophin的水平。肌营养不良蛋白起着作用，保持肌肉细胞完好无损;缺乏抗肌萎缩蛋白导致细胞是脆弱且极易破损。
BMD抗肌萎缩蛋白产生，但它是一个缩短的形式，只有部分功能。由于部分功能的dystrophin，BMD肌肉变质严重或很快。
BMD的传承
不知所措的父母经常会问，“但是曾经它并不在家族中发现，所以它怎么可能是遗传？”
BMD可以只在一个家庭中，即使只有一个人在生物学上的家庭拥有它。这是因为不同的方式，在继承的遗传性疾病。BMD是继承了X-连锁模式。这意味着，有时会包含一个突变，导致这些疾病的X染色体上的基因。每一个男孩继承他的母亲和他的父亲，这是什么使他男性的Y染色体从X染色体。女孩得到两条X染色体，分别来自父母。每个儿子出生与抗肌萎缩蛋白基因突变的妇女，她的两个X染色体上有一个继承有缺陷的基因，BMD并有的50％的机会。她的女儿，每个人都有一个继承突变和承传人50％的机会。家长通常有没有疾病的症状，有的孩子的基因可以通过突变引起疾病。BMD母亲有可能多一些心肌病风险。
没有发觉有过BMD的家庭，怎么突然产生的疾病的孩子呢？有两种可能的解释：基因突变导致可能存在几代前，没有人知道它在哪一个家庭的女性。也许没有男性儿童出生与疾病，或即使受到影响，在上一代的男孩亲属可能不知道他有什么病。
第二个可能性是，与BMD的孩子在他母亲的卵子产生一个新的基因突变。如果一个母亲生下一个孩子、是BMD，她的一个卵细胞有dystrophin基因突变，她将突变传递到另一个孩子高于平均风险。一旦新的突变已经通过了一个儿子或女儿，他或她可以把它传递给下一代女的携带。
与BMD的人无法通过的有缺陷的基因传给他的儿子，因为他给儿子的Y染色体，而不是X，但是他肯定会通过他的女儿，因为每个女儿继承了她父亲的唯一的X染色体。然后，他们将成为传递者，他们的儿子，每次都会有50％的机会，依此类推。找出在你的家人继承模式的一个好方法是和遗传辅导员谈谈。
女性BMD
为什么女孩通常不是患者？当一个女孩继承一个父dystrophin基因缺陷，她平时也从她的另一位家长一个健康的dystrophin基因，给她足够的蛋白质，以保护她。男性如果继承一个缺陷基因，因为他们没有第二个dystrophin基因，所以发病产生故障。然而，虽然女孩通常不会得到BMD的全面影响，有些女性基因缺陷有所影响。少数突变的女性都体现了，她们通常有一个温和的形式存在。
对于这些妇女而言，在较弱的肌肉的dystrophin缺乏可能会导致疲劳，很容易在背部，腿和手臂。有些人甚至可能需要轮椅或其他助行。她们可能体现出心脏有问题，可以表现为呼吸急促或无法做适度运动。心脏有问题，如果不及时治疗，可以相当严重，甚至危及生命。
一个女性亲属与BMD的人可以得到全方位的诊断检测，以确定她的身份。如果她发现是一个带缺陷基因者，定期评价和密切监测心脏功能，可以帮助她管理可能出现的任何症状。
肌营养不良症协会（中国）