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发表于 2015-4-19 22:27:15 | 查看: 6459| 回复: 8
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匿名  发表于 2015-4-30 23:24:50
bmd患者,怀孕了,担心遗传问题,迫切需要了解

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发表于 2015-5-17 13:34:21
游客 110.77.75.x 发表于 2015-4-30 23:24
bmd患者,怀孕了,担心遗传问题,迫切需要了解

贝克型肌营养不良症(BMD)是性染色体隐性基因遗传,男性染色体XY;女性染色体XX,贝克型的致病基因是X染色体中。
如果是贝克型男性患者,他的女儿继承XY中的一个X,成为携带者是不发病的;他的儿子继承健康Y也是不发病的。
如果是贝克型女性患者,她女儿都继承XX中的一个X,成为携带者是不发病的;她的儿子都继承XX中的一个致病X,都会发病的。

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地板
匿名  发表于 2015-8-13 16:56:08
女宝宝,现在8个月大,肌酸激酶共测过五次。出生时CK1700多,五个月大因肺炎入院检测Ck2800多,住院用药一星期后复查3300多,出院后一星期再次复查2800多,8个月大时复查CK4400多。基因检测DMD79个外显因子正常,但报告单上说不排除点突变。家族人员未出现此类疾病。小孩食量小,喜欢叹气,爱出汗,无明显症状。
请问我女儿这个情况是什么原因?

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5#
发表于 2015-8-16 18:21:42
游客 218.76.159.x 发表于 2015-8-13 16:56
女宝宝,现在8个月大,肌酸激酶共测过五次。出生时CK1700多,五个月大因肺炎入院检测Ck2800多,住院用药一 ...

回复:这个女宝宝基本可以不考虑DMD(杜氏型),因为女的患杜氏型的概率是极少的,而且已经做了D基因79个外显子检测(这种方法排除了66%的可能),Ck值也偏低,综合三个要素基本可以不考虑杜氏型。
至于你最想知道是什么原因。这个女宝宝基本有肌病或神经元疾病的表现,而且连续观察了8个月。到底是肌病或神经元疾病必须继续观察和检查,肌电图检查可区分是否肌肉病,但是她现在太小了。如果到她近2岁时还是这样无明显症状,你可不用太担心,但是她依然是个身患慢病的患者将来有影响体力和萎缩,虽然可能不是最严重类型。希望你能积极面对。
肌营养不良症肢带型或BMD型及其它都有这样的情况,例如肌酸激酶和心肌酶的不正常,BMD型可通过基因测序排除(她这类型仅剩下15%的可能),肢带型和其它是另外检查的。
综述:有待检查其它和最好继续观察。

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6#
发表于 2017-3-13 01:22:57

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发表于 2017-4-16 18:36:11
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